ブラジルの研究者らは、エクソームシーケンスを使用して、重複する症状を持つ少年の稀な疾患である単遺伝子性糖尿病とT細胞異常症候群を診断し、成長障害の診断におけるその有効性を実証した。 Brazilian researchers used exome sequencing to diagnose rare disorders, monogenic diabetes and T-cell abnormalities syndrome, in a young boy with overlapping conditions, demonstrating its effectiveness in diagnosing growth disorders.
ブラジルの研究者によって行われた最近の研究では、一連の症状と重複する症状があり、診断が困難な少年の症例が報告されています。 A recent study conducted by Brazilian researchers presented the case of a young boy with a series of symptoms and overlapping conditions, making diagnosis difficult. エクソームシーケンスを使用してゲノムのタンパク質コード領域を分析することにより、研究者らは GCK と BCL11B の遺伝子変化を発見し、それが単一遺伝子性糖尿病や T 細胞異常症候群などの希少疾患の特定につながりました。 By using exome sequencing to analyze the protein-coding region of the genome, researchers discovered genetic alterations in GCK and BCL11B, which led to the identification of rare disorders - monogenic diabetes and T-cell abnormalities syndrome. この画期的な発見は、遺伝子配列決定が成長障害の診断に効果的であり、患者の治療決定に大きな影響を与える可能性があることを示しています。 This groundbreaking discovery shows that genetic sequencing can be effective in diagnosing growth disorders, significantly impacting the patients' treatment decisions.