BC 小児病院の研究者らは、子どもの発育遅延や発作を引き起こす過剰な MARK4 遺伝子に関連する稀な遺伝病を発見しました。 Researchers at BC Children's Hospital discover a rare genetic disease linked to an overactive MARK4 gene causing developmental delays and seizures in children.

BC州小児病院の研究者らは、小児の発達遅延や発作を引き起こす稀な遺伝病を発見した。 Researchers at BC Children's Hospital have discovered a rare genetic disease causing developmental delays and seizures in children. この病気は、過剰なMARK4遺伝子に関連しており、若い脳の健全な発育に影響を及ぼし、ブリティッシュコロンビア州で生まれた子供の25人に1人が罹患している数千の希少疾患の1つです。 The disease, linked to an overactive MARK4 gene, affects the healthy development of young brains and is one of the thousands of rare diseases impacting one in 25 children born in British Columbia. 同病院の Precision Health Initiative は、機械学習や遺伝子研究などの先進技術を活用することで、希少疾患の診断成功率を現在の 50% から 75% に 25% 高めることを目指しています。 The hospital's Precision Health Initiative aims to increase the success rate of rare disease diagnoses by 25%, from the current 50% to 75%, by using advanced technologies like machine learning and genetic research.