オーストラリアで初めてまれなJALAS障害と診断された2歳児のイーディ・ミュリーは,両親が3300ドル(3500円)の治療費を引き上げた後、世界的な研究の努力に火をつけている。 Two-year-old Edie Mulry, first in Australia diagnosed with rare JELANS disorder, sparks global research effort after her parents raise $300K for treatment.

NSWの2歳児イーディ・ミュリーは、オーストラリアで初めて JELANSと診断された子どもである。 これは、CRELD1の変異により生じたまれな遺伝子障害で、毎日100回の発作が起こり、深刻な発達が遅滞している。 Two-year-old Edie Mulry from NSW is the first child in Australia diagnosed with JELANS, a rare genetic disorder caused by a CRELD1 mutation leading to up to 100 seizures daily and severe developmental delays. 長年の医学退院後,高等遺伝子検査の結果,COVID-19の入院中に重度の発作が発生した後,診断が確認された. After years of medical dismissals, advanced genetic testing confirmed the diagnosis following a severe seizure episode during a COVID-19 hospitalization. 世界では約30例しか知られておらず、治療費や研究資金が乏しいため、彼女の両親は、バーミンガム大学のイギリスを拠点とする研究を支援するために、地域イベントを通じて30万ドルを調達している。 With only about 30 known cases worldwide and no treatments or research funding, her parents are raising $300,000 through community events to support UK-based research at the University of Birmingham. この努力の目的は、エディの変性を研究室で生み出した細胞モデルを開発し、潜在的な薬物療法をテストし、彼女や他の子どもたちにこの条件で希望を与えること. The effort aims to develop lab-grown cell models of Edie’s mutation to test potential drug therapies, offering hope for her and other children with the condition.