稀なHABC障害を持つ10歳の少年は寿命が短いが,新設の治療研究から希望を得る. A 10-year-old boy with rare H-ABC disorder faces short life expectancy but gains hope from emerging treatment research.

ヘルトフォードシャー出身の10歳の少年,フランキー・シェリダン=ヒルはH-ABC(世界200人未満)と診断されたが,これはまれな遺伝障害で,彼の十代を過ぎた母のエイミー・シェリダン・ヒルが語る. A 10-year-old boy from Hertfordshire, Frankie Sheridan-Hill, diagnosed with H-ABC—a rare genetic disorder affecting fewer than 200 people worldwide—faces a prognosis of not surviving past his teens, his mother Amy Sheridan-Hill said. 歩行や話す能力が 欠けていると 5歳の時に診断された フランキーの病状は 遺伝子検査で確認されました Diagnosed at age five after developmental delays, including inability to walk or speak, Frankie’s condition was confirmed through genetic testing. 2020年5月7日閲覧. ^ ""何も出来ない"といわれた後,エイミーは"H-ABC財団イギリスを他の親と共同で設立し,設備や研究のための資金を調達した". After being told “nothing can be done,” Amy co-founded the H-ABC Foundation UK with other parents, raising funds for equipment and research. 親の共同設立したSynapetixBioの医薬品候補は,来年から二年以内に臨床試験を受け,病気の進行が遅くなるという希望を与える可能性がある. A drug candidate from SynaptixBio, co-founded by a parent, may enter clinical trials within the next year or two, offering hope of slowing disease progression. その間、フランキーは理学療法、ボトックス、移動補助具を使用します。 In the meantime, Frankie receives physiotherapy, Botox, and uses mobility aids. 家族 は , 将来 の 治療 を 受ける 資格 を 得 られる よう に なる こと を 期待 し て , 夫 を 強く 保つ こと に 思い を 集中 し て い ます。 His family focuses on keeping him strong in hopes of qualifying for future treatments.