多く の 場合 , 誤診 さ れ て いる 珍しい 遺伝 病 は , 一般 に 考え られ て いる 以上 に 一般 的 な もの で あり , その ため に より 広い 範囲 に わたっ て 検査 が 必要 に なり ます。 A rare genetic disorder, often misdiagnosed, is more common than believed, prompting calls for wider screening.

新しい研究によると 遺伝子の異常な疾患は 以前は誤って診断されていたのですが 予想以上に 多い可能性があり 専門家は より広範な遺伝子の検査を推奨しています A new study reveals that a rare genetic condition, previously misdiagnosed in many patients, may be more common than thought, prompting experts to recommend broader genetic screening. 国立 衛生 研究 所 の 研究 者 たち は , 様々 な 種類 の 人 が 200 人 以上 この 障害 を 持っ て いる こと を 確認 し まし た。 Researchers at the National Institutes of Health identified the disorder in over 200 individuals across diverse populations, with symptoms often mistaken for more common neurological conditions. ニューイングランド・ジャーナル・オブ・メディシンに掲載された研究結果によると,標的型検査による早期発見は,結果を改善する可能性がある. Early detection through targeted testing could improve outcomes, according to the findings published in the New England Journal of Medicine.