3歳児のモニーク・クレイトンはNHS地理学テストにより、まれなKIF1A障害と診断され,早期のケアと家族計画が可能となった。 Three-year-old Nathaniel Clayton was diagnosed with rare KIF1A disorder via NHS genomic testing, enabling earlier care and family planning.

3歳児のナターシャ・クレイトンは、ロンドンの大オモンドストリート病院のゲノム配列解析の結果、世界中で約500人の子どもたちに影響を与えるまれな神経疾患であるKIF1Aと診断された。 Three-year-old Nathaniel Clayton received a diagnosis of KIF1A, a rare neurological disorder affecting about 500 children worldwide, after whole genome sequencing at Great Ormond Street Hospital in London. 彼 の 視力 障害 は 6 か月 で 始まり , 遺伝 的 な 原因 が 確認 さ れる まで 何 年 も の 間 , 医学 的 評価 を 受け まし た。 His vision problems, starting at six months, led to years of medical evaluations before the genetic cause was identified. この診断はNHSの地理学医薬品サービスの進歩により可能となり,家族に明示を与え,専門的介護と支援の確保を図り,早期計画の実施を許可した. The diagnosis, made possible by advances in the NHS’s Genomic Medicine Service, brought clarity to his family, enabled access to specialized care and support, and allowed for early planning. 新しい研究によると、子どもたちは平均6歳で診断されており、以前の10万人ゲノム計画よりも2年早い数字です。これは以前の研究による改善によるものです。 A new study found children are now diagnosed at an average age of six—two years earlier than under the previous 100,000 Genomes Project—thanks to improvements driven by earlier research. 治療 法 は あり ませ ん が , 早期 診断 は , 標的 と なっ た 介入 や 家族 の 準備 に よっ て より 良い 結果 が 得 られる こと を 示し て い ます。 Though there is no cure, early diagnosis supports better outcomes through targeted interventions and family preparedness. ナサニエルは 目が不自由な子供たちの学校に通い 兄の役目を果たしています 妹は 視覚障害がないと 確認されました Nathaniel now attends a school for visually impaired children and has become a big brother, with his sister confirmed not to have the condition.