英国 の ある 男 の 子 は , 新生 児 の 遺伝子 検査 を 通し て 4 週 間 で 珍しい 目 の ガン と 診断 さ れ , 早期 治療 と 視力 の 良い 結果 が 得 られる よう に なり まし た。 A baby boy in England was diagnosed with rare eye cancer at four weeks via newborn genetic screening, enabling early treatment and better vision outcomes.

バーミンガム在住の生後6か月のフレディ・アンダーヘイは、イギリスで行われた全国的な新生児遺伝子スクリーニング研究により、生後4週間でまれな眼がんである遺伝性網膜芽細胞腫と診断された。 Six-month-old Freddie Underhay of Birmingham was diagnosed with hereditary retinoblastoma, a rare eye cancer, at four weeks old through a national newborn genetic screening study in England. RB1遺伝子変異により生じたこの状態は,ジェネレーションズ・イングランドとNHSイギリスが研究したジェネレーション研究の一環として,骨髄血液全ゲノム配列解析により検出された. The condition, caused by an RB1 gene mutation, was detected via whole genome sequencing of umbilical cord blood as part of the Generation Study, a research initiative by Genomics England and NHS England. 症状 や 家族 の 経歴 の ない 早期 診断 に より , バーミンガム 小児 病院 で レーザー 療法 や 化学 療法 を 行なう こと が 可能 に なり , 視力 を 保つ 可能 性 は 著しく 向上 し まし た。 The early diagnosis, made without symptoms or family history, allowed prompt treatment with laser therapy and chemotherapy at Birmingham Children’s Hospital, significantly improving the chances of preserving his vision. 現在51の病院で実施されているこの研究は,200以上の珍しい遺伝疾患を対象に最大10万人の新生児をスクリーニングすることを目的としています.専門家たちは,早期の介入によって,結果を変えられる可能性を強調しています. The study, now active at 51 hospitals, aims to screen up to 100,000 newborns for over 200 rare genetic conditions, with experts highlighting the potential for early intervention to transform outcomes. フレディのような家族は 深い感謝を表明し 放映が広く利用できるように願っています Families like Freddie’s express deep gratitude, hoping the screening will become widely available.