研究 者 たち は , 患者 が 遺伝 病 に かかっ て いる の は 珍しい こと で ある こと を 確認 し て い ます。 Researchers identify rare genetic disease in patient, marking a first in medical science.

マサチューセッツ総合病院の研究者は,この種の発見が初めてのものであることを示すため,患者のリトビク・カパルリにおけるまれな遺伝的非凝固性血管疾患の特定を実施した. Massachusetts General Hospital researchers have identified a rare genetic non-coding vascular disease in patient Rithvik Kapali, marking the first discovery of its kind. 数多く の 健康 上 の 問題 に 直面 し て き た リスビク は , この 特定 の RNA 突然 変異 を 持つ 人 と し て 知ら れ て いる 唯一 の 人 です。 Rithvik, who has faced numerous health challenges, is the only known person with this specific micro RNA mutation. この よう な 突破 口 が あれ ば , 同じ よう な 珍しい 病気 に 対する 新た な 治療 法 が 開発 さ れ , 人間 の 遺伝 に 関する 理解 が 深まり ます。 This breakthrough could lead to new treatments for similar rare diseases and enhances our understanding of human genetics.